Diferentes Tipos de Síndromes

Síndrome de Down:

Trastorno genético de los cromosomas del par 21 que provoca retraso intelectual y del desarrollo. Se caracteriza por la presencia de un grado variable de discapacidad cognitiva y unos rasgos físicos peculiares que le dan un aspecto reconocible. Debe su nombre a John Langdon Down que fue el primero en describir esta alteración genética en 1866. No se conocen con exactitud las causas que provocan el exceso cromosómico, aunque se relaciona estadísticamente con una edad materna superior a los 35 años.

Síndrome de Klinefelter:

Trastorno genético en el que un varón nace con una copia adicional del cromosoma X. Es la enfermedad genética más común en varones. Se basa en una alteración genética que se desarrolla por la separación incorrecta de los cromosomas homólogos durante las meiosis que dan lugar a los gametos de uno de los progenitores, aunque también puede darse en las primeras divisiones del cigoto.

Síndrome de Turner:                                                   

Trastorno cromosómico en el que una mujer nace con un solo cromosoma X. La cantidad normal de cromosomas en los seres humanos es 46. Dos de estos cromosomas, determinan el sexo (los cromosomas sexuales). En las mujeres con síndrome de Turner, a las células les falta todo o parte de un cromosoma X. Lo más común es que la paciente tenga sólo un cromosoma X; otras, pueden tener dos cromosomas X, pero uno de ellos está incompleto. Algunas veces, sucede que ciertas células presentan los dos cromosomas X, pero otras células tienen sólo uno (mosaicismo).

Síndrome de Edwards:

Afección que ocasiona retrasos del desarrollo graves debido a un cromosoma 18 adicional. Cada una de estas trisomías autosómicas está asociada con retraso del crecimiento, retraso mental y múltiples anomalías congénitas. Sin embargo, cada una de ellas tiene un fenotipo claramente distinguible.

Síndrome de Patau:

Afección en la que una persona tiene un cromosoma 13 suplementario. Los afectados por dicho síndrome mueren poco tiempo después de nacer, la mayoría a los 3 meses, y como mucho llegan al año. Se cree que entre el 80-90% de los fetos con el síndrome no llegan a término. Los fetos afectados de trisomía 13 presentan anomalías múltiples que pueden ser detectadas antenatalmente por medio de la ecografía, el diagnóstico se confirma a través de amniocentesis o vellosidades coriales.